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I disturbi dell’emofilia

I soggetti emofilici sono predisposti alle emorragie, la cui frequenza e gravità, come abbiamo già detto, dipendono dalla gravità della malattia
Le persone affette da emofilia severa o grave sono a rischio per sanguinamento dopo estrazioni dentarie, interventi chirurgici, traumi. Possono avere anche emorragie interne apparentemente spontanee o dopo piccoli traumi. Le emorragie articolari (emartri) ripetute possono portare a problemi di salute ed handicap, compresi problemi articolari cronici e perdita della mobilità articolare. Queste persone hanno spesso bisogno di una terapia sostitutiva costante.
Le persone affette da emofilia moderata sono a rischio di emorragia dopo interventi o traumi. Gli emartri e le emorragie spontanee sono meno frequenti e, generalmente, meno gravi rispetto al tipo precedente. Queste persone non necessitano in genere di terapia sostitutiva continuativa, ma possono riceverla come profilassi in occasioni a rischio (interventi chirurgici, estrazioni dentarie ecc.).
Le persone affette da emofilia lieve spesso riscontrano la malattia solo in età adulta, dopo l'insorgenza di emorragie a seguito di traumi o interventi chirurgici o dopo aver effettuato casualmente specifici esami del sangue.
Molte portatrici non hanno problemi di salute o sintomi legati al gene emofilico. Queste donne sono definite come portatrici asintomatiche. Altre portatrici hanno livelli di fattori della coagulazione bassi e problemi emorragici. Queste portatrici sintomatiche possono presentare un flusso mestruale abbondante o di lunga durata, ecchimosi, epistassi, sanguinamento eccessivo dopo piccoli interventi chirurgici come estrazioni dentarie, o emorragie durante o dopo  il parto. Lo stress, l'esercizio fisico, farmaci, le modificazioni ormonali durante le mestruazioni, durante e dopo la gravidanza possono influenzare la predisposizione alle emorragie delle portatrici sintomatiche. Le portatrici con eccessiva predisposizione alle emorragie dovrebbero essere valutate da un medico esperto nel trattamento dell'emofilia.
Le complicanze dell'emofilia quindi dipendono dalla gravità, dalla sede e dalla frequenza delle emorragie. Le gravi emorragie acute possono essere minacciose per la vita, perché possono provocare uno shock acuto ipovolemico (diminuzione del volume del sangue); particolarmente gravi possono essere le conseguenze di emorragie interne, specie intracraniche, che a volte sono fatali e possono insorgere spontaneamente o dopo minimi traumi.
Più frequenti sono le emorragie intraarticolari (emartri), che si manifestano con gonfiore e dolore delle articolazioni (ginocchia, gomiti, caviglie), cute calda. Gli emartri appaiono fin da bambino e, se ricorrenti, possono determinare la distruzione delle articolazioni interessate, perdita della loro funzione e deformazioni permanenti.

I neonati raramente presentano problemi sino a che non iniziano a camminare. I bambini con emofilia grave, tuttavia, possono sviluppare ecchimosi quando vengono sollevati e sorretti dai genitori.
Quando iniziano a camminare è inevitabile che i bambini cadano o prendano colpi, il che può causare la comparsa di ecchimosi o di sanguinamenti a livello articolare. Una tumefazione dolorosa o la riluttanza a muovere un braccio o una gamba sono il primo segno di un’emorragia.
Man mano che il bambino cresce impara a riconoscere un’emorragia. Tuttavia, anche se la riconosce può non dire nulla ai suoi genitori per paura:

  • di un’iniezione
  • di non poter andare a scuola o a giocare
  • di essere ricoverato in ospedale
  • di dover rimanere immobile

Le articolazioni più comunemente colpite sono il ginocchio e la caviglia, in particolare nei bambini. È importante che il fattore della coagulazione mancante sia somministrato tempestivamente e che l’articolazione colpita sia tenuta a riposo. Oltre che il ginocchio e la caviglia possono essere interessate anche altre articolazioni quali gomito, spalla e anca.