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COS’E'
L'EMOFILIA
La parola emofilia deriva dal greco
“ema” (sangue) e "filia" (affezione).
L'emofilia è una malattia ereditaria che colpisce
prevalentemente i
maschi, con la frequenza di circa una persona su 10.000
nell’emofilia A
e una persona su 50.000 nell’emofilia B o malattia di
Christmas.
E' causata dalla mancanza di alcuni fattori della coagulazione
necessari per la normale emostasi del sangue. Questa carenza non
permette al sangue di coagularsi normalmente.
L'emofilia colpisce i soggetti di sesso maschile, ma si trasmette
attraverso la femmina, la quale può essere portatrice sana
di un
carattere genetico anomalo, cioè di un'anomalia del
cromosoma sessuale
X. Tale anomalia ha carattere recessivo, per cui ha la
possibilità di
manifestarsi clinicamente solo nel maschio (XY). Nella femmina (XX)
portatrice del gene alterato il disturbo non si manifesta per un
fenomeno di “inattivazione cromosomica”,
cioè per la soppressione del
gene anomalo ad opera dell'altro cromosoma normale. Teoricamente anche
la donna può essere emofilica qualora sia figlia di un
emofilico e di
una donna portatrice. La comparsa dell'emofilia non sempre è
prevedibile in base alle regole della trasmissione dei caratteri
ereditari; infatti, la malattia può
“saltare” intere generazioni per
motivi che non sono ancora chiari. Esistono d'altra parte molti esempi
di emofilia senza positività familiare, dovuti forse alla
mutazione
spontanea di un cromosoma X materno. Esistono forme diverse di
emofilia: la malattia classica, o emofilia A, è la forma
più frequente
(80% dei casi) ed è dovuta all'insufficiente produzione del
fattore
VIII della coagulazione sanguigna (fattore antiemofilico).
Nell'emofilia B, o morbo di Christmas, è invece carente il
fattore IX.
La carenza del fattore XI o PTA (Plasma Tromboplastin-Antecedent)
è all'origine dell'emofilia C, o di Rosenthal.
La prima descrizione moderna dell’emofilia viene attribuita
al dott.
John Conrad Otto, un medico di Filadelfia, che nel 1803
pubblicò un
lavoro dal titolo “Resoconto di una predisposizione alle
emorragie
esistente in alcune famiglie”, nel quale descrisse la
caratteristica
fondamentale dell’emofilia: una tendenza ereditaria dei
maschi a
sanguinare. Tuttavia, la parola emofilia apparve per la prima volta in
un lavoro pubblicato dal dott. Hopff, un allievo di Schonlein
all’Università di Zurigo.
 Nell’800
l’emofilia colpì molti membri delle famiglie reali
di Inghilterra,
Spagna, Germania e Russia. Tutti i soggetti colpiti erano discendenti
diretti della regina Vittoria, la prima portatrice nota di emofilia
nella sua famiglia. Forse il più famoso tra i discendenti di
Vittoria
colpiti dall’emofilia è il figlio dello Zar Nicola
II, sterminato poi
con la sua famiglia durante la rivoluzione bolscevica del 1917.
LA
COAGULAZIONE DEL SANGUE
La coagulazione è la
fase più importante
dell’emostasi, in condizioni normali questo sistema porta
all’arresto
permanente di un emorragia impedendo così una perdita
eccessiva di
sangue a seguito di traumi o ferite.
La perdita eccessiva di sangue può provocare shock ed anche
la morte.
La coagulazione avviene ad opera della trombina, un enzima proteolitico
che trasforma il fibrinogeno in fibrina (polimero tridimensionale
insolubile) il quale assicura una rapida chiusura della breccia vasale
(da dove fuoriesce il sangue). In questa trasformazione intervengono
numerose proteine plasmatiche (fattori della coagulazione) ed altri
fattori.
Nell’emofilia dove c’è carenza di uno
dei fattori della coagulazione si
può avere l’insorgenza di un’emorragia
incontrollata.
La carenza di uno dei fattori della coagulazione può essere
dovuta a:
il fattore non viene prodotto in quantità sufficienti
è presente una versione mutante del fattore che non lavora
adeguatamente
Sono esempi di malattie della
coagulazione:
Malattia di von Willebrand (la
più comune)
Emofilia A, dovuta a carenza del fattore VIII
Emofilia B, dovuta a carenza del fattore IX
Emofilia C, dovuta a carenza del fattore XI
In alcuni casi di malattia di von Willebrand la concomitanza di una
carenza del fattore e di una versione mutante elimina il suo effetto
protettivo sul fattore VIII. Il conseguente basso livello di fattore
VIII simula un’emofilia A
EMOFILIA A
ed EMOFILIA B
Entrambe queste malattie provocano
emorragie a livello
di articolazioni, muscoli ed altri tessuti molli a seguito di un
trauma. Nelle forme più gravi, un’emorragia si
può verificare
spontaneamente. Visto che queste due forme di emofilia condividono gli
stessi sintomi e le stesse modalità di trasmissione
ereditaria l’unico
metodo per accertare di quale fattore il paziente è carente
consiste in
uno specifico esame del sangue. Questo accertamento si rende necessario
per poter stabilire quale terapia adottare per la cura della malattia.
I LIVELLI
DI EMOFILIA
La gravità delle due
forme della malattia si distingue
in tre forme: lieve, moderata e grave, in base alla quantità
di fattore
presente nel sangue del paziente.
- Nell’emofilia grave la
quantità del fattore della coagulazione presente
è inferiore all’1%
- Nell’emofilia moderata
il livello del fattore della coagulazione è compreso tra il
1 ed il 5%
- Nell’emofilia lieve la
quantità di fattore della coagulazione presente è
compresa tra il 5 ed il 25%.
Nei portatori sani i livelli medi
di fattore VIII o IX
sono compresi tra il 25 ed il 50%. Molti portatori presentano valori
normali dei fattori della coagulazione (50% o più).
L’emofilia di grado lieve
di solito presenta pochi
problemi e normalmente richiede un trattamento solo in occasione di
un’estrazione dentaria, di un intervento chirurgico o dopo un
trauma.
Un’emorragia spontanea è estremamente rara.
Nell’emofilia di tipo
moderato si può avere un’emorragia anche dopo un
trauma minore mentre le emorragie spontanee sono rare.
Nell’emofilia grave si
hanno emorragie sia dopo traumi, anche di minima entità, che
spontanee.
Emorragie frequenti a livello di articolazioni, muscoli e tessuti molli
sono dolorose e inabilitanti. Un’emorragia, in particolare
dopo trauma
cranico, può essere letale se non adeguatamente trattata.
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