|
LA
MALATTIA DI VON WILLEBRAND
La
malattia di von Willebrand è
la più
frequente alterazione ereditaria dell’emostasi ed
è dovuta ad un difetto della
qualità e quantità di una proteina chiamata
appunto fattore di von Willebrand .
Ci
sono tre tipi di malattia di von Willebrand :
quando
il fattore di von Willebrand è
ridotto
(tipo 1), Lieve;
quando
il fattore di von Willebrand è
presente
ma funziona poco (tipo 2), moderata;
quando
il fattore di von Willebrand è
assente
(tipo 3), grave.
La
frequenza della malattia è uguale sia nei maschi che nelle
femmine.
Il
fattore di von Willebrand è
una proteina
presente nel sangue che aiuta le piastrine a chiudere una lesione dei
vasi
sanguigni. E’ direttamente correlato con il fattore VIII
della coagulazione
perché si lega ad esso trasportandolo in circolo e
permettendo il regolare
processo di coagulazione.
Chi
è affetto dalla malattia di von Willebrand sanguina
più a lungo di una persona normale
perché il fattore di von Willebrand che
aiuta le piastrine a chiudere la rottura del vaso e trasporta il
fattore VIII
della coagulazione, è ridotto, non funziona bene o
è mancante.
La
mancanza o la carenza del fattore VIII della coagulazione è
la causa
dell’emofilia A.
La
malattia di von Willebrand ha
una
frequenza di circa 1 soggetto ogni 5000 in
Italia.
La
malattia di von Willebrand come
già
detto può essere in forma lieve, moderata o grave.
Ci
possono essere anche dei casi asintomatici. Soprattutto i casi di
malattia di von
Willebrand lieve la
malattia viene
diagnosticata solo a seguito di grossi traumi ed interventi chirurgici.
Per
questo motivo non si può fare una stima corretta del numero
di persone affette
da questa malattia.
La
malattia di von Willebrand non
è legata
al sesso, come invece l’emofilia. Possono esserne affetti sia
i maschi che le
femmine. A trasmettere la malattia di von Willebrand possono
essere indifferentemente sia la madre
che il padre, infatti l’informazione per la produzione della
proteina di von
Willebrand non
è contenuta nel cromosoma
X ma nel cromosoma 12.
La
malattia di von Willebrand e
l’emofilia
sono simili, però le manifestazioni tipiche differiscono tra
le due malattie.
Nella malattia di von Willebrand le
emorragie più frequenti sono: sangue dal naso e, nella
donna, mestruazioni abbondanti;
Nell’emofilia sono invece gli emartri e gli ematomi
intramuscolari.
I
sintomi più frequenti della malattia di von Willebrand sono:
perdita
di sangue dal naso (epistassi);
emorragie
dopo estrazioni dentarie;
nella
donna mestruazioni eccessivamente abbondanti;
nella
donna emorragia dopo il parto;
facilità
a lividi spontanei;
emorragie
prolungate dopo i tagli;
emorragie
dopo interventi chirurgici maggiori;
emorragie
di stomaco ed intestino (gastroenterorragia)
emorragie
nelle articolazioni (emartri);
emorragie
nei muscoli (ematomi), solo nelle forme gravi.
La
malattia di von Willebrand si
cura con
farmaci che aumentano temporaneamente i livelli di fattore von
Willebrand (desmopressina,
concentrati di fattore von
Willebrand ) e con farmaci di supporto (antifibrinolitici).
Per
la diagnosi della malattia e l’eventuale cura da seguire
bisogna rivolgersi al
centro emofilia o allo specialista ematologo che svolgerà
gli opportuni
accertamenti e stabilirà la terapia da seguire.
Chi
è affetto dalla malattia di von Willebrand, come le persone
affette da
emofilia, deve evitare l’assunzione dell’acido
acetilsalicilico (ASPIRINA) e
l’indometacina. Questi farmaci infatti impediscono alle
piastrine di funzionare
bene e possono facilitare le emorragie. L’acido
acetilsalicilico è presente in
alcuni farmaci antinfiammatori ed antidolorifici. Prima di utilizzarli
consultate il medico del centro emofilia.
Per
qualsiasi informazione, dubbio o chiarimenti vi consigliamo di
rivolgervi al
centro emofilia più vicino dove specialisti altamente
preparati potranno
aiutarvi.
Tratto
da La Malattia di von Willebrand PRAGMA editrice ed. 2006.
|
